家族性异常 β 脂蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia，FD），又称为 Ⅲ 型高脂蛋白血症或宽 β 病，是一种较为少见的具有家族聚集性的遗传性疾病。以下是具体介绍：
- 病因：主要由于载脂蛋白 E（ApoE）基因突变所致。ApoE 主要分为 E2、E3 和 E4 三种同工型，ApoE2 与肝脏脂蛋白受体的结合能力很弱，导致脂蛋白残粒清除减慢，引起人体内含 ApoE 的脂蛋白残粒聚积，最终导致血液胆固醇和甘油三酯水平升高。不过，仅有 ApoE2 突变还不足以发病，通常还需合并其他的遗传或环境因素异常，如年龄、性别、肥胖、饮酒、饮食、甲状腺功能减退或糖尿病等。
- 临床表现
- 皮肤黄色瘤：是本病的典型改变，其中以掌纹条状黄色瘤最具特征性，呈鲜黄色，沿手指、掌、腕横褶纹分布，高于皮肤表面，约 50% 未经治疗者可出现。部分患者还可存在结节状黄色瘤、肌腱黄色瘤等。
- 角膜环：约 11% 的患者可在角膜和眼睑交界处出现黄白色脂质弧形条纹，由胆固醇等脂质沉积所致。
- 早发动脉粥样硬化表现：约 40% 患者出现冠心病表现，如胸痛、胸闷、心悸、气促等，男性通常在 40 岁左右出现，女性一般是 50 岁左右出现。约 1/3 患者可出现外周动脉阻塞，出现跛行、下肢疼痛、溃疡、坏疽等。
- 检查
- 血脂蛋白电泳：多表现为 β 脂蛋白与前 β 脂蛋白融合的宽 β 带，而低密度脂蛋白水平降低，高密度脂蛋白水平降低或无明显变化。
- 血脂检测：患者主要表现为血浆总胆固醇和甘油三酯水平同时升高。当 VLDL - 胆固醇 / 血浆三酰甘油比值≥0.3 时，几乎具有确诊意义；当 VLDL - 胆固醇 / VLDL - 三酰甘油比值≥1.0 时，具有很大诊断价值。
- 促甲状腺素检测：由于患者容易合并甲状腺功能低下，因此一般需进行促甲状腺素检测，以评估甲状腺功能。
- 血糖检测：患者容易合并糖尿病，需进行血糖检测，以筛查是否合并糖尿病，指导后续治疗。
- 基因分子检测：诊断困难时，可通过基因分子检测明确诊断。
- 诊断：目前临床上尚没有诊断 FD 的简便可靠办法，主要依据典型临床表现如高胆固醇血症与高甘油三酯血症并存、掌纹条状黄色瘤、早发性或加速性动脉粥样硬化，结合血脂检测、脂蛋白电泳等结果进行综合判断，必要时借助基因诊断。
- 治疗与预后
- 治疗原则：目的在于控制患者血脂水平，降低心血管不良事件发生风险，提高生活质量。首先通过饮食治疗和纠正共存的代谢紊乱，若饮食治疗（6 个月后）无效时，可采取药物治疗。
- 预后：本病预后主要取决于是否发生严重并发症。多数患者经积极诊治，可降低心血管不良事件发生风险，一般预后较好；少数发生严重并发症者，预后不佳。
