家族性异常 β 脂蛋白血症会对生活产生多方面影响,具体如下:
- 身体不适与活动受限
- 皮肤问题:患者可能出现皮肤黄色瘤,如掌纹条状黄色瘤、结节状黄色瘤、肌腱黄色瘤等。这些黄色瘤会影响皮肤美观,导致患者产生心理压力,并且可能因皮肤不适而影响日常生活,如穿着衣物时可能摩擦到黄色瘤部位,引起疼痛或不适。
- 心血管系统症状:约 40% 的患者会出现冠心病表现,如胸痛、胸闷、心悸、气促等,男性通常在 40 岁左右出现,女性一般在 50 岁左右出现。约 1/3 的患者会出现外周动脉阻塞,导致跛行、下肢疼痛、溃疡、坏疽等,这会严重限制患者的活动能力,影响日常出行和运动,降低生活质量。
- 其他症状:部分患者还可能出现厌油腻、消化不良等腹部不适症状,以及头晕、头痛等神经系统症状,这些症状会影响患者的食欲和精神状态,进而影响日常生活和工作效率。
- 饮食限制:患者需要长期遵循严格的饮食控制方案,限制碳水化合物,限制并调整脂肪、胆固醇的摄入,保持低脂、低胆固醇、低盐、低糖饮食。这意味着患者需要避免食用许多喜爱的食物,如油炸食品、动物内脏、甜食等,给饮食带来诸多不便,也可能影响患者在社交场合中的饮食选择和体验。
- 心理压力:一方面,疾病本身带来的身体不适和外貌变化会给患者造成心理负担,使其产生焦虑、自卑等情绪。另一方面,由于这是一种遗传性疾病,患者可能会担心将疾病遗传给下一代,从而增加心理压力。
- 经济负担:家族性异常 β 脂蛋白血症通常需要长期治疗,包括定期检查血脂、肝肾功能等指标,以及服用药物等。这些治疗费用可能给患者及其家庭带来一定的经济压力,尤其是对于需要长期服用昂贵药物的患者来说,经济负担可能更为明显。