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心血管疾病
患者早发性动脉粥样硬化风险显著增加,尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化更常见。约40%患者可能出现冠心病,男性平均发病年龄约40岁,女性约50岁,且心肌梗死风险较普通人群高8倍。还可能并发心绞痛、脑梗死等。 -
皮肤黄色瘤
特征性表现为掌纹条状黄色瘤(手掌皱褶处黄色脂质沉着),以及肘、膝等部位的结节状或疹状黄色瘤,影响外观且可能伴随皮肤瘙痒。 -
代谢紊乱
约半数患者可能出现糖耐量异常,部分患者血浆尿酸水平升高,少数可能发展为痛风。长期患病还可能增加糖尿病风险。 -
其他并发症
包括视网膜脂血症(影响视力)、脂肪肝甚至肝硬化,以及反复性多关节炎和腱鞘炎。
总结:该病需通过药物(如他汀类)、饮食控制及定期监测进行管理,但即使积极干预,心血管疾病风险仍较高。建议患者早期诊断并长期随访,以降低后遗症发生风险。