家族性异常β脂蛋白血症（Familial Dysbetalipoproteinemia，FD），也称为Ⅲ型高脂蛋白血症，是一种罕见的遗传性疾病，主要由Apo E（载脂蛋白E）的异常变异引起

病因

家族性异常β脂蛋白血症的主要病因是Apo E的异常变异，特别是Apo E2变异。这种变异导致体内脂蛋白代谢障碍，尤其是含有Apo E的脂蛋白（如乳糜微粒、VLDL和IDL）的代谢受阻

症状

1. 1.黄色瘤：患者常在皮肤上出现黄色瘤，特别是在手掌面皱褶处（掌纹条状黄色瘤）和多发性肌腱处
2. 2.早发性动脉粥样硬化：约1/3至1/2的患者会出现早发性或加速性动脉粥样硬化，常见于下肢周围血管和冠状动脉
3. 3.其他症状：包括肝脾肿大、胰腺炎、视力下降、脂性视网膜炎等

诊断

诊断家族性异常β脂蛋白血症主要依赖于以下检查和指标：

1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值：比值≥0.3（mg/mg）几乎可以确诊Ⅲ型高脂蛋白血症

2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值：比值≥1.0（mmol/mmol）对诊断很有价值

3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度：两者均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L（300mg/dl）

4.Apo E表型或基因型测定：这是诊断该病最可靠的生化标记

治疗

目前尚无特效治疗方法，主要通过饮食控制和药物治疗来管理病情：

1.饮食控制：严格控制脂肪和胆固醇的摄入，以降低血液中脂质水平

2.药物治疗：可能包括降脂药物，如他汀类药物，以帮助降低胆固醇和甘油三酯水平

预后

如果不及时治疗，家族性异常β脂蛋白血症可能导致严重的动脉粥样硬化和心血管疾病。早期诊断和持续管理对于预防并发症至关重要

遗传方式

该病以常染色体隐性方式遗传，意味着一个人必须继承突变基因的两个副本（每个父母各一份）才能患上这种疾病

通过以上信息，可以对家族性异常β脂蛋白血症有一个全面的了解。如果有进一步的疑问或需要更详细的解释，请随时告知。