1. 小儿神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)
- 皮肤症状:出生时即可出现浅棕色“咖啡牛奶斑”,多见于躯干和四肢,数量超过6个且直径较大时可作为诊断依据。皮肤表面可能出现软绵绵的结节或肿块(神经纤维瘤),触碰时可能引起疼痛或压痛。
- 神经症状:约半数患儿会出现神经压迫症状,如肢体疼痛、活动障碍,部分可能伴随惊厥、智力发育迟缓或语言运动落后。
- 眼部异常:虹膜上可能出现小结节(Lisch小体),但通常无自觉症状,需通过裂隙灯检查发现。
2. 小儿神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)
- 耳部损害:主要表现为双侧听力下降、耳鸣、眩晕,严重时可能出现面瘫或吞咽困难。
- 其他症状:少数患儿可能出现视力模糊、癫痫发作或骨骼发育异常(如脊柱侧弯)。
总体感受:患儿可能因皮肤异常、疼痛或视力/听力问题感到不适,部分症状(如咖啡牛奶斑)可能随年龄增长逐渐明显,需通过医学检查确诊。若发现相关表现,建议及时就医评估。