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疾病性质
该病属于常染色体显性遗传病,由基因突变(如NF1基因)引起神经嵴细胞异常增殖形成肿瘤。由于基因缺陷的终身携带性,目前无法根治。 -
治疗方法
- 手术与放疗:对压迫神经、影响功能的肿瘤可手术切除,但复发率较高;部分病例需结合放疗或化疗。
- 药物控制:如司美替尼(Selumetinib)可抑制肿瘤生长,适用于特定类型患儿。
- 对症处理:癫痫患者需抗癫痫药物,视力或听力受损者需辅助器具。
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日常管理
定期复查、监测肿瘤变化是关键,同时需关注患儿心理健康和生活质量。饮食均衡、避免剧烈运动等可降低并发症风险。
尽管无法彻底治愈,但早期干预和综合管理能显著改善患儿预后。建议家长在专业医生指导下制定个性化方案。