1. 分型与临床表现
- Ⅰ型(NF1):最常见(占90%以上),表现为全身牛奶咖啡斑(6个以上,直径>5mm)、腋窝/腹股沟雀斑,以及皮肤或皮下的神经纤维瘤(质软、可活动、多无疼痛)。部分患儿可能出现骨骼发育异常(如脊柱侧弯)、视力减退或癫痫。
- Ⅱ型(NF2):较少见,特征为双侧听神经瘤,可导致听力下降、面瘫等。
- 神经鞘瘤病:表现为多发神经鞘瘤,常伴剧烈疼痛。
2. 遗传特点
- 属于常染色体显性遗传,家族中有类似病史者风险显著增加。约50%的病例由基因突变引起,而非遗传。
3. 治疗与预后
- 对症治疗:如抗癫痫药物控制发作,手术切除压迫神经或危及生命的肿瘤(但复发率高)。
- 药物进展:司美替尼可抑制丛状神经纤维瘤生长,已用于部分患儿。
- 长期管理:需多学科协作,定期监测肿瘤变化及并发症。
4. 并发症与风险
- 可能合并恶性肿瘤、骨骼畸形、认知障碍等,严重者可能缩短寿命。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
若孩子出现多发咖啡斑、皮下结节或发育异常,建议及时就医进行基因检测和影像学评估。