小儿神经纤维瘤病是一种由于基因突变导致的以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤或听神经瘤等多系统损害为特征的常染色体显性遗传病。以下是具体介绍：
- 病因：由基因突变所致，好发于有家族史的小儿，约 50% 患者为家族遗传突变，其余为散发突变。
- 症状
- NFⅠ 型
- 皮肤症状：咖啡牛奶斑是重要体征，出生时就有，为浅棕色斑，大小形状不一，除手掌、足底和头皮外，其他部位均可出现。有时腋窝或躯体其他部位会有雀斑。大而黑的色素沉着可能提示簇状神经纤维瘤，位于中线则可能有脊髓肿瘤。皮肤纤维瘤和丛状神经纤维瘤在婴幼儿时期不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，与皮肤色泽一致或呈暗红色，数目不等，多见于躯干。丛状神经纤维瘤常波及面部，也可在颈部或纵隔，可能压迫呼吸道。
- 神经症状：视神经胶质瘤见于 15% 的患儿，表现为视力丧失、视神经萎缩等；听神经瘤在 10 岁以后发生，有听力丧失、耳鸣等症状；脑部还可能有脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可能受影响；可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不多见。
- 眼部异常：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扣及包块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节即利舍结节，眼底可见灰白色肿瘤，视神经盘前凸。
- 其他系统：骨骼常表现为先天性骨发育不良，如骨皮质变薄、钙化不全等，还可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
- NFⅡ 型：主要特征是双侧听神经瘤，并常合并脑膜脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索后根神经鞘瘤。
- NFⅠ 型
- 检查：基因分析可确定 NFⅠ 和 NFⅡ 突变类型。此外还有神经系统检查、生化检查、X 射线照片、椎管造影、MRI 成像、脑或视神经 CT 扫描，必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。
- 诊断
- NFⅠ 型：具备 6 个或 6 个以上咖啡牛奶斑（青春期前直径大于 5mm，青春期后大于 15mm）、腋窝雀斑、视神经胶质瘤、2 个以上神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤、一级亲属中有 Ⅰ 型神经纤维瘤病、2 个或更多的 Lisch 小体、骨病变中的 2 项或 2 项以上可诊断。
- NFⅡ 型：具备双侧听神经瘤（需经 MRI、CT 或组织学证实）、一侧听神经瘤且一级亲属中有 Ⅱ 型神经纤维瘤病、一级亲属中有 Ⅱ 型神经纤维瘤病且患者本人有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤中的任何两种疾病可诊断。
- 治疗：目前尚无有效的治疗方法。若仅有色素斑和皮下结节的患儿无须特殊治疗，听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，癫痫发作者可采用抗癫痫治疗。
- 护理：一般不需要特殊的饮食，在积极配合治疗的适当进行饮食护理即可。日常生活中，患者需注意避免紫外线照射，定期进行眼科、神经科等相关检查，保持良好的生活习惯，避免激烈运动导致的肿瘤破裂。
总体来说，小儿神经纤维瘤病经早期、正规治疗后，一般可治愈，症状能得到改善，预后较好。但如果未及时治疗，可能会出现多种并发症，如神经纤维瘤阻塞脑血管导致偏瘫和智力障碍、分化成神经纤维肉瘤或恶性神经鞘瘤、发生于颅内导致脑积水等。
