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对症治疗:针对癫痫发作,可使用抗癫痫药物(如丙戊酸钠、拉莫三嗪)或生酮饮食,难治性癫痫可考虑手术或迷走神经刺激术。对于皮肤病变,可采用激光或整容治疗。
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抑制肿瘤生长:mTOR抑制剂(如西罗莫司、依维莫司)可缩小脑、肾肿瘤,对部分肺病变也有效。
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定期随访:患者需要终生随访,定期进行头颅MRI、脑电图、腹部超声等检查,以监测病情变化和潜在并发症。
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心理和社会支持:关注患者的心理健康,提供家庭和社会支持,帮助其应对外貌和情绪问题。
尽管结节性硬化症无法治愈,但通过早期诊断、积极治疗和规范管理,多数患者可以控制症状,提高生活质量,延长寿命。