结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称 Bourneville 病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传神经皮肤病。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：主要由基因突变所致，突变基因主要为 TSC1 和 TSC2。约 2/3 的患者是由 TSC1 或 TSC2 基因出现新的突变引起，无家族史；1/3 患者的父母之一患有该病，为家族遗传。
- 流行病学：发病率约为 1/6000 活婴，男女之比约为 2:1，可发生在所有人种和民族。
- 临床表现
- 皮肤损害：色素脱失斑是最早的皮肤改变，出生时即存在；皮脂腺瘤即血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颊部，呈粉红色或淡棕色；10 岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑，呈肉样颜色。
- 神经系统损害：癫痫发作是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。智能减退多逐渐加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作年龄越小，越易出现精神症状。
- 眼部损害：部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
- 骨骼损害：骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。
- 内脏损害：肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见，其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
- 检查
- 尿液检查：肾损害时可有蛋白尿和镜下血尿。
- 影像学检查：头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹；头颅 CT 或 MRI 可发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑的结节，具有确诊意义；超声心动图可发现心脏横纹肌瘤，判断是否累及心脏；肾脏超声可明确是否存在肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿或多囊肾。
- 诊断：主要依据典型的临床表现及相关检查，如皮肤损害、癫痫发作、智能减退，结合头颅 CT 或 MRI、超声心动图等检查发现相应的病变。
- 治疗：目前尚无有效的治愈手段，主要通过药物治疗或手术治疗来缓解症状。常用药物如西罗莫司和抗癫痫药物，癫痫严重或有明显占位表现者，可考虑手术治疗。
- 预后：经过严密的监测和恰当的治疗，症状可得到减轻或缓解，一般不会影响患者寿命，但部分患者因重要脏器严重病变，可能影响生活质量甚至危及生命。
