结节性硬化症患者的主观感受和症状表现具有多系统受累的特点，具体表现为：
一、皮肤异常感
- 面部异物感：鼻唇沟、面颊等部位可能出现淡红色或棕色的蜡样丘疹（面部血管纤维瘤），按压可能有褪色感，随年龄增长逐渐增大并融合成片。
- 皮肤斑块触感粗糙：腰骶部可能出现鲨鱼皮样斑块，略高于正常皮肤，触感粗糙如砂纸。
- 白斑或色素异常：躯干、四肢可出现卵圆形或不规则形的色素脱失斑，紫外灯下更明显。
二、神经系统异常
- 癫痫发作：约70%-90%患者会经历不同程度的癫痫，表现为突然意识丧失、肢体抽搐（婴儿痉挛症常见于儿童），频繁发作可能伴随性格改变（如固执、呆滞）。
- 认知与行为障碍：60%以上患者有智力减退、语言发育迟缓，可能出现焦虑、攻击行为或自闭倾向。
- 头痛或运动障碍：少数患者因颅内病变出现头痛、偏瘫或锥体外系症状（如肌张力异常）。
三、感官功能异常
- 视力问题：视网膜错构瘤可能导致突发性视力下降、视野缺损，易误诊为视盘水肿。
- 呼吸困难：肺部囊性变或淋巴管肌瘤可引起咳嗽、胸痛，甚至气胸或呼吸困难（女性更常见）。
四、内脏不适
- 腹部症状：肾血管平滑肌脂肪瘤可能引发腹痛、血尿；胃肠道息肉或肝错构瘤可能导致消化异常。
- 心脏不适：心脏横纹肌瘤可表现为心悸、心力衰竭，婴幼儿可能出现心脏杂音。
五、其他异常感
- 骨骼疼痛或畸形：指（趾）骨囊性变、颅骨硬化可能导致局部疼痛或活动受限。
- 甲周异物感：甲周纤维瘤可能被误认为寻常疣，伴有局部压痛或触痛。
这些症状可能单独或合并出现，且不同年龄段表现差异较大。例如，婴幼儿常以癫痫和皮肤白斑为首发症状，青少年可能出现认知障碍，成年后则更多出现内脏病变。
