结节性硬化症是一种具有遗传性的疾病，其遗传方式、遗传概率及遗传机制如下：
1. 遗传性概述
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种常染色体显性遗传疾病。这意味着：
- 如果父母一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传该疾病。
- 如果父母双方均为患者，子女患病概率可能达到100%。
2. 遗传概率
- 家族性病例：约占三分之一，由父母一方遗传而来。
- 散发性病例：约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，无家族成员患病。
3. 遗传机制
结节性硬化症主要由以下两个基因突变引起：
- TSC1基因：位于9号染色体，编码错构瘤蛋白（Hamartin）。
- TSC2基因：位于16号染色体，编码结节蛋白（Tuberin）。
这两个基因属于肿瘤抑制基因，其正常功能是抑制细胞内mTOR信号通路，调节细胞生长与分化。基因突变会导致mTOR通路过度激活，从而引发多器官系统异常，包括脑、皮肤、肾脏等。
4. 散发病例的解释
虽然结节性硬化症具有遗传性，但大多数病例（约三分之二）是由于基因新突变造成的，并非来自家族遗传。这些突变可能发生在胚胎发育过程中，导致个体出生时携带突变基因。
总结
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，遗传概率较高，但散发病例也较为常见。其遗传机制与TSC1和TSC2基因突变密切相关，建议有家族史的患者进行基因检测，以更好地了解遗传风险。
