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呼吸系统恶化
患儿会出现反复咳嗽、咳脓痰,最终发展为支气管扩张和肺纤维化,导致呼吸衰竭和肺心病,这是主要致死原因。未及时治疗时,铜绿假单胞菌等耐药菌感染风险显著增加,死亡率升高。 -
消化系统严重障碍
胰腺外分泌功能不足会导致脂肪泻、营养不良和发育迟缓;肠道黏液阻塞可引发胎粪性肠梗阻、慢性便秘,甚至肠穿孔。部分患儿可能出现肝纤维化、肝硬化及门静脉高压症。 -
多器官功能损害
可能并发糖尿病(因胰腺内分泌功能受损)、肝肾疾病及男性不育(输精管缺如)等。汗液氯化钠异常升高是典型特征,但会加重电解质紊乱。 -
预后极差
未经治疗者预期寿命通常不超过10岁,主要因呼吸衰竭或严重感染死亡。即使接受治疗,多数患儿仍可能因并发症无法活过30岁。
建议早期通过汗液氯离子检测、基因诊断明确病情,通过胰酶替代、抗生素控制感染、物理治疗清除分泌物等综合措施延缓疾病进展。