黏脂贮积症Ⅰ型的病因可归纳如下:
一、遗传学基础
- 常染色体隐性遗传
该疾病由基因突变引发,遵循常染色体隐性遗传规律,父母双方均为致病基因携带者时,子代有25%的患病概率。
二、发病机制
- 酶活性缺陷
核心病因为溶酶体内α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低或缺乏。该酶负责分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂,其功能缺陷导致黏脂类物质无法正常代谢,在神经组织、肝脏等器官内异常沉积。 - 基因突变影响
基因突变直接导致相关酶合成障碍,溶酶体功能受损,进一步加剧代谢产物的堆积。
三、病理表现
- 细胞与组织损伤
患者肝细胞、库普弗细胞及神经细胞中可见大量空泡样包涵体,内含未降解的黏多糖和糖脂;外周神经髓磷脂变性,引发神经功能障碍。 - 多系统受累
黏脂沉积可累及骨骼、关节、视力、听力及智力发育,表现为骨骼畸形、认知障碍等症状。
黏脂贮积症Ⅰ型是遗传性溶酶体酶缺陷引发的代谢障碍疾病,需通过基因检测结合酶活性分析确诊。