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骨骼异常
患儿早期发育正常,但坐、立、行走能力出现较晚,1岁后逐渐出现Hurler综合征样面容(眼间距宽、扁平鼻梁、短头畸形),轻度骨畸形类似黏多糖贮积症Ⅲ型,多发性成骨不全,还可能出现关节僵硬、爪形手等。 -
神经系统症状
表现为智力发育迟缓、语言和听力障碍,部分患者有角膜浑浊、皮肤樱红斑点,年长儿可能出现惊厥。 -
其他表现
可能伴随肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝,部分患者有肌张力低下、共济失调及末梢神经炎症状。
该病诊断需结合酶活性检测(α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低)及基因分析(NEU1基因突变)。目前尚无根治方法,治疗以支持性护理和物理治疗为主,旨在维持患者活动功能。