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治愈率与治疗周期
该病的治疗周期通常为3个月,但治愈率仅为40%。这表明大多数患者需要长期维持治疗,且完全治愈存在较大难度。 -
主要治疗手段
- 酶替代治疗:如拉罗尼酶(商品名“艾而赞”)可改善非神经系统症状,但需终身用药且费用高昂,无法根治。
- 造血干细胞移植:对部分患者(尤其是儿童)可重建正常酶活性,改善中枢神经系统症状,但存在手术风险且需严格评估年龄和配型条件。
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预后与早期干预
早期诊断和治疗(如3岁前进行移植)可显著提高生存率和生活质量,但重型患者若未及时干预,中位生存期可能仅8.7年。
黏脂贮积症Ⅰ型虽难以完全治愈,但通过规范治疗可有效延缓病情。建议患者尽早接受多学科评估,结合个体情况选择酶替代或移植方案。