黏脂贮积症Ⅰ型属于遗传性疾病,其遗传特点如下:
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遗传模式
该病为常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上,父母若均为携带者(即各携带一个隐性致病基因),子代有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。 -
致病原因
由NEU1基因突变(位于6p21.3)导致,该基因编码的酶(α-唾液酸酶)缺陷会引发细胞内黏脂代谢异常,造成黏脂类物质在溶酶体中异常贮积。 -
遗传风险与表现
- 患者需从父母双方各遗传一个突变基因才会发病;
- 若仅遗传一个突变基因,则为携带者,通常不表现出临床症状。
黏脂贮积症Ⅰ型具有明确的遗传性,家族中存在该病史时需通过遗传咨询和基因检测评估后代风险。