小儿眼-脑-肾综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响眼、脑和肾等多个系统
1. 视力障碍
- 先天性白内障和青光眼：患儿通常在出生时或婴儿期就会出现先天性白内障和青光眼，导致严重的视力障碍，甚至完全失明
- 眼球震颤和畏光：患儿还可能出现眼球震颤和畏光等症状，进一步影响视力
2. 智力低下
- 严重智力发育迟缓：患儿在婴儿期或儿童期就会出现严重的智力发育迟缓，表现为认知能力、语言能力和运动协调能力的显著下降
- 行为异常：患儿可能表现出过度兴奋、持续哭喊、行为刻板等异常行为
3. 肾功能障碍
- 肾小管酸中毒：患儿常出现肾小管酸中毒，导致体内酸碱平衡失调，可能引起电解质紊乱和代谢性酸中毒
- 蛋白尿和高钙尿症：患儿还可能出现蛋白尿和高钙尿症，进一步损害肾功能
- 慢性肾功能衰竭：随着病情进展，患儿可能发展为慢性肾功能衰竭，最终需要透析或肾移植
4. 生长发育迟缓
- 佝偻病和骨骼畸形：由于肾功能障碍，患儿可能出现佝偻病，导致骨骼畸形和生长迟缓
- 营养不良：患儿可能因进食困难和代谢异常而出现营养不良，进一步影响生长发育
5. 神经系统症状
- 肌张力减退和腱反射减弱：患儿常表现出肌张力减退和腱反射减弱，可能影响运动能力
- 惊厥和癫痫：部分患儿可能出现惊厥和癫痫发作
6. 感染风险增加
- 易并发各种感染：由于免疫功能低下，患儿易并发各种感染，如肺炎、尿路感染等，这些感染可能是导致死亡的主要原因
7. 预后不佳
- 高死亡率：如果不进行治疗，大多数患儿会在2岁内死于继发感染或进行性肾衰竭
- 少数患儿可活至成年：极少数患儿在维持治疗的情况下可能活至成年，但生活质量仍然受到严重影响
总结
小儿眼-脑-肾综合征如果不进行治疗，会导致严重的视力障碍、智力低下、肾功能障碍、生长发育迟缓、神经系统症状和感染风险增加，最终可能导致死亡。早期诊断和积极治疗对于改善患儿的预后至关重要。
