小儿眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）是一种罕见的性连锁隐性遗传病，主要表现为眼部、脑部和肾脏的异常。以下是该综合征的典型症状及其特点：
1. 眼部症状
- 先天性白内障：出生时即可出现双侧白内障，严重时可导致失明。
- 先天性青光眼（牛眼征）：伴有眼压增高，眼球可能异常增大。
- 视力障碍：患者可能出现严重的视力下降甚至全盲，常伴随眼球震颤和畏光。
- 其他眼部异常：如角膜混浊、眼震、眼球浮动样运动等。
2. 脑部症状
- 智力发育迟缓：患者通常表现出严重的智力低下。
- 神经系统异常：
- 肌张力低下：表现为肌肉无力，常导致不能保持正常体位。
- 腱反射减弱或消失。
- 偶见过度兴奋、尖叫甚至全身惊厥。
- 头颅畸形：如长头、前额突出、马鞍鼻、高腭弓等。
3. 肾脏症状
- 肾小管功能障碍：
- 蛋白尿、磷酸盐尿、氨基酸尿（尤其是赖氨酸和酪氨酸异常增高）。
- 高氯性酸中毒和低血磷。
- 肾功能损害：
- 肾小管性酸中毒。
- 随着病情进展，可能发展为慢性肾功能不全甚至肾衰竭。
4. 其他症状
- 骨骼系统异常：抗维生素D性佝偻病，表现为四肢关节松弛、骨质稀疏和骨折倾向。
- 其他畸形：部分患者可能出现脐疝、隐睾等。
5. 总结
小儿眼-脑-肾综合征的典型表现可概括为“三联征”——眼部（视力障碍、白内障、青光眼）、脑部（智力低下、肌张力低下、头颅畸形）和肾脏（肾小管功能障碍、酸中毒、蛋白尿）。该病多见于男性，症状通常在婴儿期或儿童期出现，且病情可能随年龄进展而加重。
如需进一步了解或寻求专业帮助，请咨询儿科或遗传病专家。
