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眼部表现
出生时即可出现先天性白内障和先天性青光眼,严重时导致失明。还可能伴随角膜混浊、眼球震颤等症状。 -
神经系统症状
患儿常表现为智力低下、肌张力减退、癫痫发作,部分有头颅畸形(如长头、前额突出)或行为异常(如易激惹、尖叫)。 -
肾脏损害
肾小管功能障碍导致蛋白尿、肾小管酸中毒、氨基酸尿等,晚期可能进展为慢性肾功能衰竭,是主要致死原因。 -
其他表现
约1/4患儿有脐疝、隐睾症、佝偻病等,部分伴有多尿、生长迟缓。
该病目前无法根治,治疗以对症支持为主,如白内障手术、抗癫痫药物、维生素D补充等,需定期监测肾功能。由于男性患儿多于出生后数月即出现症状,早期诊断和综合管理对延缓病情进展至关重要。