小儿眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）是一种罕见的性连锁隐性遗传病，以先天性眼部异常、神经系统发育障碍及肾脏功能损害为特征，具体表现如下：
一、疾病特征
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遗传模式与发病率
该病为X染色体隐性遗传，男性多见，女性多为携带者。致病基因突变（如OCRL1基因）导致磷脂酰肌醇代谢异常，影响眼、脑、肾发育。 -
三联症表现
- 眼部病变：出生即存在先天性双侧白内障，可能伴青光眼、眼球震颤，患儿常出现畏光、流泪及视力障碍。
- 脑部异常：表现为智力低下、肌张力减退、发育迟缓（如语言和运动能力滞后），部分患儿有癫痫发作。
- 肾脏损害：以肾小管酸中毒为主，表现为多尿、蛋白尿、低钾血症、代谢性酸中毒，后期可进展为肾功能衰竭。
二、其他症状与并发症
- 骨骼异常：约25%患儿出现脐疝、隐睾、佝偻病或骨骼畸形（如马鞍鼻、高腭弓）。
- 继发问题：易反复感染，电解质紊乱可导致生长停滞，严重者因肾功能衰竭需长期透析。
三、诊断与治疗
- 诊断方法：通过尿液检查（蛋白尿、氨基酸尿）、血生化（电解质紊乱）、基因检测（OCRL1突变）及影像学（脑部MRI、眼部超声）确诊。
- 治疗原则：以对症支持为主，包括：
- 纠正酸中毒（枸橼酸钠/钾合剂）及电解质紊乱。
- 补充活性维生素D改善佝偻病。
- 控制癫痫（苯妥英钠、卡马西平）。
- 白内障手术或青光眼治疗。
四、预后
本病无法根治，需终身管理。多数患儿因肾功能衰竭或感染在儿童期夭折，少数存活至成年但生活质量受限。
