一、疾病分类
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先天型
- 出生时或2岁内发病，与常染色体隐性遗传相关，父母多有近亲结婚史，基因突变（如AGPAT2、BSCL2）是主要病因。
- 典型症状：皮下脂肪消失、皮肤干燥多毛、骨骼发育快、性早熟、肝脾肿大、高血糖/高血脂等。
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成人型
- 成年后起病，病因可能与感染、自身免疫或下丘脑-垂体功能紊乱有关。
- 典型症状：手足骨增粗、高血糖/高血脂、肝大、心肌肥大等。
二、核心症状
- 皮肤表现：多毛、黑棘皮样损害、色素沉着（腋下/腹股沟明显）。
- 代谢异常：严重胰岛素抵抗、高血糖、高血脂、高血压。
- 器官损害：肝大、肾功能异常、心脏肥大，先天型可能合并智力障碍或偏瘫。
三、诊断方法
- 实验室检查：胰岛素抵抗试验、血糖/血脂检测。
- 影像学：MRI观察脂肪缺失及骨骼异常。
- 基因检测：确诊先天型需检测AGPAT2等基因突变。
- 脂肪活检：成人型通过病理检查发现脂肪细胞内脂滴异常。
四、治疗与管理
- 对症治疗：
- 高血糖：二甲双胍、噻唑烷二酮类药物。
- 高血脂：贝特类药物（如苯扎贝特）。
- 手术干预：脂肪填充术改善面部外观，垂体摘除术（效果有限）。
- 长期管理：饮食控制（低脂高蛋白）、心理支持、定期监测代谢指标。
五、并发症
- 代谢综合征（糖尿病、胰腺炎、肝硬化）。
- 心血管疾病（心肌肥大、心力衰竭）。
- 先天型患者可能出现发育迟缓或偏瘫。
六、预后
目前无法根治，需终身管理代谢异常。若未及时干预，可能因严重并发症（如肝功能衰竭、心血管事件）危及生命。
建议出现疑似症状者尽早就诊内分泌科或儿科，通过多学科协作制定个体化治疗方案。
