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遗传因素
先天性全身脂肪代谢障碍多为常染色体隐性遗传,与父母近亲结婚导致的基因缺陷有关,如AGPAT2、BSCL2等基因突变。 -
内分泌功能紊乱
下丘脑-垂体功能异常可能引发代谢水平障碍,导致脂肪代谢失衡。甲状腺功能减退、多囊卵巢综合征等内分泌疾病也可能间接影响脂肪代谢。 -
脂肪代谢缺陷
脂肪储存不足或分解异常会加速脂肪代谢,造成全身脂肪萎缩。部分患者因先天脂肪细胞功能缺陷导致脂肪无法正常储存。 -
自身免疫缺陷
成人型全身脂肪代谢障碍可能与免疫系统异常有关,如HIV感染或长期使用免疫抑制剂引发的免疫缺陷。 -
其他因素
- 不良生活方式:高脂饮食、缺乏运动等可能加重脂肪代谢负担。
- 慢性疾病:糖尿病、高脂血症、肾病综合征等疾病可能干扰脂肪代谢。
- 药物影响:某些核苷逆转录酶抑制剂(如司他夫定)或蛋白酶抑制剂可能诱发脂肪代谢障碍。
该病病因复杂,需结合遗传、内分泌、免疫等多维度分析。先天性病例多与遗传相关,而成人型可能与后天因素(如感染、免疫异常)关联更密切。