全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy),也称为全身性脂肪萎缩,是一种罕见的疾病,其特征为全身皮下脂肪和内脏脂肪的缺失或萎缩。这种疾病可以是先天性的,也可以是后天获得的。以下是全身脂肪代谢障碍的主要症状:
先天性全身脂肪代谢障碍的症状
- 皮下脂肪消失:出生时或2岁内发病,表现为皮下脂肪的消失,导致皮肤变干但弹性良好。
- 黑棘皮病样损害:皮肤出现黑棘皮病样的损害,特别是在腋下、腹股沟等皱褶处最为显著。
- 全身多毛:全身毛发增多,头发浓密卷曲。
- 骨发育加快:骨发育速度超过同龄人,导致身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长。
- 特征性面容:面容消瘦,下巴尖,颧骨凸出。
- 腹肌增厚,腹部膨突:常伴有脐疝。
- 性器官早熟肥大:性器官发育早熟。
- 肝脾肿大:通常伴有肝脾肿大。
- 高脂血症:血脂水平升高。
- 皮肤黄色瘤:皮肤上可能出现黄色瘤。
- 心肌肥大:心肌肥大。
- 肾功能改变:肾功能可能出现改变。
- 智力不全:部分患者可能出现智力不全。
- 高血糖:3岁时可能出现高血糖。
获得性全身脂肪代谢障碍的症状
- 皮下脂肪消失:在数天到数周内出现全身脂肪萎缩。
- 症状与先天性类似:包括高血糖、高脂血症、肝脾肿大、心脏肥大等。
- 起病时间:起病时间可能在儿童或成年阶段。
这些症状可能会对患者的生活质量产生严重影响,并可能导致多种并发症。如果出现这些症状,建议及时就医进行诊断和治疗。