小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一种常染色体隐性遗传的先天性糖原代谢障碍疾病，由肌肉磷酸化酶缺乏引起，导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足‌。该病又称McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征或肌磷酸化酶缺乏症，主要累及横纹肌‌。

核心特征

1. ‌病因与遗传机制‌

   • 由位于11q13-qter的肌磷酸化酶编码基因突变导致，肝磷酸化酶功能正常，故症状仅限肌肉系统‌。
   • 糖原无法正常分解为葡萄糖，造成肌肉能量供应不足‌。

2. ‌临床表现‌

   • ‌典型症状‌：剧烈运动（如快跑、提重物）后出现肌痛、痉挛、僵硬和无力，休息后可缓解‌。
   • ‌严重表现‌：约50%患者运动后出现肌红蛋白尿（红葡萄酒色尿），可能引发急性肾衰竭‌；少数早发型患儿有全身肌力低下、呼吸困难，预后较差‌。

3. ‌发病时间‌

   • 多数在学龄期或成年后出现典型症状，但儿童期常有易疲劳、肌痉挛病史‌。

4. ‌辅助检查‌

   • 血清肌酸激酶（CK）水平升高，运动后显著增高‌；
   • 肌活检及磷酸化酶活性检测可确诊‌。

该病需与其他类型糖原贮积病（如累及肝脏或心脏的Ⅰ、Ⅱ型）鉴别‌。目前尚无特效疗法，管理重点在于避免剧烈运动、调整活动方式以减少症状发作‌。