小儿糖原贮积病Ⅴ型(麦卡德尔病)若不进行规范治疗,可能引发以下严重后果:
一、肌肉系统损伤
- 横纹肌溶解与肾衰竭:剧烈运动后易出现肌肉剧烈疼痛、痉挛,若不及时休息或干预,可能发展为横纹肌溶解,导致肌球蛋白尿、茶色尿,严重时引发急性肾衰竭。
- 肌肉萎缩与功能障碍:长期未控制症状可导致肌肉萎缩,影响日常活动能力(如爬楼梯、提重物),甚至出现持续性肌无力。
二、呼吸与心脏并发症
- 呼吸肌受累:病情进展可能累及膈肌等呼吸肌,导致呼吸费力、喘息,严重时引发呼吸衰竭。
- 心肌病风险:部分患者可能合并心肌病,加重心脏负担,增加心力衰竭风险。
三、多器官功能损害
- 代谢紊乱:长期能量代谢障碍可能引发肝损伤、低血糖等代谢异常。
- 多器官衰竭:晚期可能出现肝、肾等多器官功能衰竭,危及生命。
四、生活质量与寿命影响
- 运动能力受限:未规范管理的患者需长期避免剧烈运动,生活质量显著下降。
- 生存期缩短:严重并发症(如肾衰竭、呼吸衰竭)可能缩短预期寿命,尤其是未及时干预的病例。
总结
该病虽无法根治,但通过避免剧烈运动、调整饮食(如高碳水化合物摄入)、定期监测肾功能及肌肉状态等管理措施,可显著降低上述风险。若完全放任不治疗,疾病进展将导致不可逆的器官损伤甚至死亡。