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疾病性质
该病由常染色体隐性遗传导致,因肌磷酸化酶缺乏引发糖原代谢异常,属于先天性疾病,无法通过药物或手术根治。 -
治疗方法
- 对症治疗:通过运动前补充碳水化合物(如葡萄糖、果糖)暂时改善运动耐力,或使用低剂量肌酸缓解症状。
- 长期管理:需避免剧烈运动、定期监测肾功能,并在并发症(如横纹肌溶解、呼吸衰竭)出现时进行针对性治疗。
- 研究进展:目前基因治疗和酶替代疗法尚无明确突破,仍以控制症状为主。
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预后情况
若早期干预并严格管理,可延缓疾病进展,维持基本生活质量;但若未及时治疗,晚期可能因多器官衰竭危及生命。
该病需终身管理,虽无法治愈,但通过规范治疗可有效控制症状。建议家长在医生指导下制定个性化方案,并关注孩子的运动强度与饮食调整。