小儿糖原贮积病Ⅴ型最明显的症状是肌肉无力和痉挛,尤其在剧烈运动后更为显著。以下是具体症状分析:
-
运动不耐受和易疲劳:这是由于患儿的肌肉在运动时无法有效利用储存的糖原产生能量,导致运动能力下降和快速疲劳。
-
肌痛和痉挛:运动后,患儿常出现肌肉疼痛、僵硬和痉挛,这是因为肌肉内糖原分解受阻,ATP生成不足,导致肌肉功能受限。患儿在日常活动中可能因轻微运动就感到极度疲劳、全身无力,甚至咀嚼和吞咽也可能变得困难。
-
继减现象:这指的是在运动初期出现肌痛或肌强直后,经过短暂休息再继续活动时,患儿可能会有较好的耐受性。这是因为运动后局部血液循环增加,提供了更多的葡萄糖和脂肪等代谢底物。
-
红葡萄酒样尿:少数患者在剧烈运动后可能出现红葡萄酒样尿,这是由于横纹肌溶解导致的肌红蛋白尿症。
小儿糖原贮积病Ⅴ型的主要症状包括运动不耐受和易疲劳、肌痛和痉挛等。这些症状严重影响了患儿的日常生活和运动能力。对于疑似患有该病的儿童,应及时就医并进行相关检查以明确诊断。