核心特征
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病因
- 由位于11号染色体的PYGM基因突变引起，导致肌磷酸化酶活性降低，糖原无法正常分解供能。
- 属于常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有1/4概率发病。
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典型症状
- 运动不耐受：剧烈活动后（如跑步、爬楼梯）出现肌肉疼痛、痉挛、僵硬，休息后可缓解。
- 再振作现象：运动初期10~15分钟症状加重，短暂休息后突然改善，运动能力恢复。
- 肌肉无力：以近端肌肉（如四肢）为主，日常活动（提重物）可能受限。
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并发症
- 横纹肌溶解：过度运动后肌肉溶解，引发肌红蛋白尿（酒红色尿）、急性肾衰竭。
- 呼吸衰竭/心肌病：婴儿期发病者可能出现严重并发症，甚至危及生命。
诊断方法
- 临床症状评估：结合运动后肌肉症状及再振作现象。
- 实验室检查：
- 血生化：血清肌酸激酶（CK）升高，运动后更显著。
- 基因检测：检测PYGM基因突变是确诊金标准。
- 其他检查：
- 肌电图（显示肌源性损害）。
- 肌肉活检（观察糖原沉积及酶活性）。
治疗与管理
- 目前无根治方法，以对症治疗为主：
- 避免剧烈运动：减少肌肉损伤风险。
- 运动前补充碳水化合物：如口服葡萄糖或蔗糖，可暂时提高运动耐力。
- 药物辅助：低剂量肌酸可能改善运动能力，但效果有限。
- 并发症处理：
- 急性肾衰竭需及时补液、碱化尿液。
- 严重心肌病或呼吸衰竭需支持治疗。
预后与预防
- 多数患者预后良好，成年后症状可能减轻，但需终身避免剧烈运动。
- 产前诊断是预防关键，对携带者家庭进行基因筛查可避免患儿出生。
如需进一步了解具体治疗方案或检查细节，建议咨询儿科或遗传代谢专科医生。
