指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其症状主要表现在指甲、骨骼、肾脏和眼部等方面。以下是该综合征的主要症状及其特点：
1. 指甲异常
- 表现：95%以上的患者指甲发育异常，常见症状包括：
- 指甲变薄、易碎或缺失；
- 指甲出现纵嵴、纵裂、匙形甲、磷状甲等；
- 三角形甲弧影是特征性表现，尤其常见于拇指和食指。
- 特点：通常为双侧对称性，小指和趾甲较少受累。
2. 髌骨发育不良
- 表现：93%的患者髌骨发育不良或缺失，可能导致：
- 髌骨过小或位置异常；
- 复发性髌骨半脱位或脱位；
- 膝关节疼痛、活动受限，甚至骨关节炎。
- 特点：髌骨异常常伴随外侧股骨髁发育不良。
3. 肾脏损害
- 表现：30%-40%的患者出现肾脏损害，常见症状包括：
- 蛋白尿（最常见）；
- 血尿较少见；
- 部分患者可能发展为终末期肾病，需进行肾移植治疗。
- 特点：肾脏损害是本病最严重的表现，且发病年龄多在30岁左右。
4. 眼部异常
- 表现：
- 小角膜、硬化性角膜；
- 先天性白内障；
- 虹膜内缘色素沉着（Lester征）；
- 青光眼（约10%的患者）。
- 特点：眼部异常并非所有患者都有，且部分症状如青光眼是并发症。
5. 其他症状
- 骨骼异常：
- 桡骨头和/或肱骨小头发育不全，常伴随肘关节脱位；
- 髂骨角四联症；
- 足部畸形（如足内翻、足外翻）。
- 身材特征：部分患者可能身材矮小。
总结
指甲-髌骨综合征的主要症状包括指甲异常、髌骨发育不良、肾脏损害和眼部异常等。其中，指甲异常和髌骨发育不良是最典型的表现，而肾脏损害是本病最严重的并发症。如出现相关症状，应及时就医以明确诊断并采取相应治疗措施。
