指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome, NPS），也被称为遗传性骨-指（趾）甲营养不良症，是一种罕见的先天性疾病，属于常染色体显性遗传病。该病的主要特征是患者会出现指甲发育异常、髌骨发育不良或缺失、肘部发育不良以及髂骨角畸形等骨骼问题。
在指甲方面，NPS患者的指甲通常表现为萎缩、角化不全，部分患者的指甲可能完全缺如，并且表面可能出现纵裂和凹凸不平的现象，最常见于拇指和食指。这种指甲异常往往是对称性的，出生时就可能存在，但容易被忽视。
髌骨的问题也是NPS的一个重要特征。许多患者会经历髌骨发育不良或完全缺失的情况，这会导致膝关节疼痛、肿胀以及活动受限等症状，严重时还可能导致膝关节不稳定或髌骨脱位。一些患者可能会有髂骨角显著隆起，这是一种位于髋骨后部的三角形骨隆起物，是本病的另一个特征性病变。
除了上述症状，NPS还可能伴随其他多种骨骼异常，比如肘外翻、前臂旋后受限、桡骨头半脱位以及肱骨小头发育不良等。眼部异常也可能出现，包括虹膜内源色素沉着、青光眼等，而肾脏损害则是NPS最为严重的并发症之一，约30%-40%的患者会合并肾脏损害，最终可能导致肾功能衰竭。
对于患有NPS的人来说，治疗主要是对症处理。例如，针对髌骨发育不良引起的临床症状，可以通过手术来矫正；而对于肾脏受累的情况，则需要根据病情采取相应的药物治疗或其他干预措施，如透析或肾移植。日常生活中，患者需要注意休息，避免过度劳累，注意局部保暖，并遵循医生指导进行适当的体育锻炼以增强体质。
指甲-髌骨综合征是一种复杂的多系统疾病，涉及多个器官系统的发育异常。尽管目前没有特定的治疗方法能够治愈该病，但通过综合管理可以有效控制症状并改善生活质量。如果怀疑自己或家人患有此病，应及时就医进行专业评估和治疗。
