指甲-髌骨综合征的病因主要与遗传因素密切相关,具体如下:
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遗传模式
该病为常染色体显性遗传疾病,致病基因定位于9号染色体长臂(9q34),与腺苷酸环化酶和ABO血型的基因位点连锁。 -
基因突变
由LMX1B基因突变导致,该基因编码的转录因子参与四肢、肾脏及眼睛的发育调控,突变后可引发多系统发育异常。 -
发病机制
目前认为可能与胶原蛋白代谢异常相关,包括合成、装配或降解过程的缺陷,但具体机制尚未完全明确。部分患者肾小球基底膜组分异常,提示肾脏损害可能与基底膜结构异质性相关。 -
家族遗传性
具有家族遗传倾向,父母一方患病时,子代有50%概率遗传该病。
该病是基因突变引发的多系统发育障碍,以骨骼、指甲及肾脏异常为主要表现。