先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最明显的症状主要表现为以下两类:
一、外生殖器异常(尤其女性男性化)
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女性新生儿外生殖器男性化
- 阴蒂肥大(外观类似小阴茎)
- 阴唇融合(大阴唇似阴囊,但无睾丸)
- 阴道与尿道共同开口(尿道下裂样畸形)
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男性新生儿外生殖器异常
- 阴茎发育不全或过度增大
- 睾丸未下降(隐睾)
- 假性性早熟(出生后阴茎异常增大伴阴毛早现)
二、新生儿期代谢危象(失盐型)
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严重电解质紊乱
- 频繁呕吐、腹泻、拒食
- 脱水、体重不增或下降
- 低血钠、高血钾、代谢性酸中毒
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循环衰竭风险
- 低血压、休克
- 未及时治疗可致死
补充说明
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性早熟表现
- 女性婴儿期乳房发育、月经早现
- 男性婴儿期阴毛、腋毛早现
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其他显著体征
- 皮肤色素沉着(尤其外生殖器及乳晕)
- 骨龄超前导致身材矮小(儿童期明显)
注:症状严重程度因酶缺陷类型(如21-羟化酶缺乏症最常见)和发病时间而异。外生殖器异常在出生时即可识别,是早期诊断的关键线索。