-
危及生命的急性并发症
经典型失盐型患儿若未及时补充电解质,可能出现低钠血症、高钾血症、低血糖及代谢性酸中毒,导致休克、循环衰竭甚至死亡。 -
生长发育障碍
激素失衡会导致骨骺提前闭合,引发身材矮小、骨成熟延迟,成年后身高显著低于正常水平。 -
性发育异常与生育问题
- 女性患者:可能出现外生殖器男性化(如阴蒂肥大)、原发性闭经或月经紊乱,影响性别认同和生育能力。
- 男性患者:可能表现为性早熟(如阴茎增粗、早胡须)、睾丸发育异常,成年后可能出现少精症或不育。
-
代谢与内分泌紊乱
长期未治疗可引发电解质紊乱(如低钠、高钾)、高血压,增加心血管疾病风险。 -
远期健康风险
包括骨质疏松(因长期激素替代或雄激素过量)、代谢综合征及心理压力相关问题。
总结:CAH需早期规范治疗(如激素替代),以纠正激素失衡、预防急性并发症和长期后遗症。若未干预,病情可能在应激状态下迅速恶化,甚至致命。