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疾病性质
该病由基因突变引起(如COL4A3/A4/A5基因),导致肾小球基底膜结构异常,属于慢性进行性遗传病。基因突变的不可逆性决定了无法通过常规治疗根治。 -
治疗目标
虽然无法治愈,但可通过以下方式延缓病情进展:- 药物治疗:如ACEI/ARB类药物(卡托普利、缬沙坦等)控制高血压、减少蛋白尿;
- 替代治疗:终末期需肾脏移植或透析维持生命;
- 定期监测:通过尿液分析、血压和肾功能检查早期干预。
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预后情况
患儿可能随年龄增长出现暂时性好转,但无法达到临床痊愈,最终可能因肾功能衰竭危及生命。早期规范治疗可显著延长无症状期。
建议家长及时带孩子到正规医院进行遗传咨询和长期随访管理,以优化治疗方案。