1. ​​家族史​​
   患儿家族中需有类似疾病患者（如血尿、肾功能损害、耳聋或眼部病变），或存在其他肾脏疾病、眼部疾病、耳聋等异常。

2. ​​临床表现​​

   • ​​肾脏症状​​：持续性或反复性血尿（常于5岁前出现）、蛋白尿（随年龄增长加重），部分患儿出现高血压、水肿或进行性肾功能减退。
   • ​​肾外症状​​：
     • ​​听力异常​​：高频神经性耳聋（双侧对称性，常于学龄前出现）。
     • ​​眼部病变​​：圆锥形晶状体、白内障、眼底异常等。
     • ​​其他​​：少数患者伴血小板减少、智力迟钝等。

3. ​​实验室检查​​

   • ​​尿液检查​​：尿常规显示血尿（镜下或肉眼可见）、蛋白尿；血液检查可见肌酐、尿素氮升高。
   • ​​肾功能评估​​：幼年时肾功能多正常，男性患者青春期后逐渐出现肾功能不全，女性进展较缓。

4. ​​病理检查​​

   • ​​电镜检查​​：肾小球基底膜（GBM）增厚、分层、撕裂或变薄，是确诊的关键依据。
   • ​​光镜检查​​：早期可能无特异性改变，后期可见肾小球硬化、肾小管萎缩等。

5. ​​基因检测​​
   检测COL4A3、COL4A4、COL4A5等基因突变可辅助确诊，尤其适用于不典型病例或家族史不明确者。

​​诊断要点​​：需同时满足家族遗传背景、典型临床表现（尤其是血尿和肾功能进行性恶化）、肾脏病理特征性改变，必要时结合基因检测结果。对于疑似病例，建议尽早就医并进行多学科评估（如肾内科、耳鼻喉科、眼科联合诊断）。