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糖皮质激素替代治疗
氢化可的松是首选药物,需根据年龄、体重调整剂量。例如:- 婴儿期:8-12mg/m²/d,分3-4次口服;
- 儿童期:10-15mg/m²/d,分次服用。
若合并应激(如感染、手术),需临时增加剂量。
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盐皮质激素补充
失盐型患儿需加用氟氢可的松(0.05-0.20mg/d)或肌注三甲醋酸去氧皮质酮,以纠正电解质紊乱。 -
合并症处理
- 高血压:联用硝苯地平、氢氯噻嗪等降压药;
- 雄激素过高:青春期后加用抗雄激素药物(如螺内酯)。
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特殊情况
- 急性肾上腺危象:需静脉输注氢化可的松(50-100mg/m²/d),并纠正脱水、低钠;
- 手术需求:经典型患儿需行阴蒂成形术等矫正手术。
注意事项:
- 需定期监测激素水平(如17-OHP、睾酮)、骨龄及生长发育指标,避免激素过量或不足;
- 新生儿筛查确诊后应立即启动治疗,延迟可能加重肾上腺损伤;
- 避免自行调整药物,所有用药需严格遵医嘱。
提示:目前美国FDA已批准Crenessity(crinecerfont)联合糖皮质激素治疗4岁以上CAH患者,可减少糖皮质激素用量,但国内尚未普及。