异染性脑白质营养不良(MLD)会遗传给下一代。它是一种常染色体隐性遗传病。
如果父母双方均为致病基因携带者,每次生育时,子女有 25% 的概率患病,50% 的概率成为携带者,25% 的概率完全正常。
值得注意的是,ARSA 基因中有一种假性缺乏等位基因,存在于约 1% 的健康人中,该基因导致 ARSA 活性降低,但不伴随有 MLD 的临床症状。酶活性检测只能评估 ARSA 酶的活性水平,不能确定 ARSA 基因是否存在致病突变。所以针对异染性脑白质营养不良的遗传风险评估需要考虑家族史和其他相关因素,准确的遗传咨询和基因检测对于评估遗传风险至关重要。