异染性脑白质营养不良的处理方法如下:
医学治疗
- 基因治疗:2024 年 3 月 18 日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了基因疗法 Lenmeldy(atidarsagene autotemcel,arsa - cel),用于治疗满足特定条件的异染性脑白质营养不良儿童患者。该疗法使用慢病毒载体将编码芳基硫酸酯酶 - A 的 ARSA 转基因导入从患者自身搜集来的 CD34 阳性造血干细胞中,以恢复芳基硫酸酯酶 - A 的表达,再将造血干细胞回输患者体内,达到一次性治疗疾病的效果。但患者必须在症状出现之前或在疾病初现迹象后就接受治疗。
- 骨髓移植:可纠正患者的代谢异常,适用于晚婴型中未出现神经系统症状的患者或青少年型的早期患者。不过,并非所有人都能找到合适供体,异体移植预处理药物强度大,会带来更严重的组织、神经损害,植入后还可能导致免疫风暴使疾病加重,且免疫抑制剂的使用会增加感染风险。
- 药物治疗:使用芳基硫酸酯酶 A 替代疗法,如阿糖苷酶 β 等,但曾有研究用牛脑中提取出的芳香基硫酸酯酶 - A 静脉注射治疗,未使脑内芳香基硫酸酯酶 - A 活性及脑内脱髓鞘病变得到改善。还可使用一些对症药物,如抗癫痫药物(如丙戊酸钠、卡马西平)来控制癫痫发作。
对症支持治疗
- 康复训练:有运动障碍者可进行康复训练,如肢体康复训练、言语康复等,帮助患者维持肌肉力量和关节活动度,提高生活质量。
- 日常护理:卧床患者要加强护理,定时翻身拍背,防止压疮、肺感染等并发症。
饮食调整
由于维生素 A 是合成硫苷脂的辅酶,患者应避免或限制摄入富含维生素 A 的食物。也有观点认为应限制长链脂肪酸摄入,增加中链脂肪酸的摄取。
遗传咨询与产前诊断
对患者家庭进行遗传咨询,可用酶测定法检出杂合子。对于高危妊娠,可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶 A 的活性,进行晚婴儿型和幼年型的产前诊断,以便采取正确措施,防止患儿出生。