异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性白质脑病，目前尚无治愈方法。其病程和预后因临床亚型和个体差异而有所不同。

临床亚型和病程

MLD主要分为三种临床亚型：

1. 晚婴型（Late infantile）：最常见，通常在1至2岁之间发病。病程分为三期，早期表现为运动减少、肌张力降低，逐渐失去维持姿势的能力；中期智力减退、语言消失、尖叫、卧床不起；晚期对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，多在5岁以前死于间断发生的感染4。
2. 幼年型（Juvenile）：在4至15岁之间起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常4。
3. 成年型（Adult）：16岁以后起病，病情进展更缓慢，症状可能较轻4。

治疗方法

目前尚无根治MLD的方法，但早期诊断和多学科管理可以延缓病情进展。治疗方法包括：

1. 药物治疗：使用神经营养药物改善症状，如甲钴胺片、维生素B12等6。
2. 物理、职业和言语康复治疗：帮助维持身体机能和生活质量6。
3. 基因疗法：如Lenmeldy，通过基因修复改善酶功能，但价格昂贵且存在副作用7。
4. 骨髓移植：适用于早发型MLD，但风险较大5。
5. 血浆置换：用于清除异常蛋白质，缓解症状5。
6. 维生素E补充：具有抗氧化作用，可能减缓疾病进程5。

预后

MLD的预后通常较差，尤其是晚婴型患者，大多数在发病后五年内死亡7。早期识别和干预可能改善某些患者的症状，但无法改变疾病的最终结局。

异染性脑白质营养不良目前无法治愈，其病程和预后因临床亚型和个体差异而有所不同。早期诊断和多学科管理是改善患者生活质量和延缓病情进展的关键。