异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性神经鞘脂沉积病，主要影响中枢神经系统。以下是其典型的症状表现：
1. 晚婴型（最常见）
- 发病年龄：通常在1至2岁之间发病
- 早期症状：
- 行走困难，步态蹒跚
- 肌张力降低，自主运动减少
- 腱反射减弱或引不出
- 中期症状：
- 智力减退，反应减少
- 语言能力逐渐消失
- 病理反射阳性，不注视，瞳孔对光反应迟钝
- 可有视神经萎缩
- 晚期症状：
- 呈去大脑强直体位
- 偶有抽搐发作
- 延髓性麻痹征
- 病程持续进展，多在4至8岁间死于继发感染
2. 少年型
- 发病年龄：通常在4至15岁之间发病
- 症状：
- 进行性行走困难
- 腱反射减退，神经传导速度降低
- 行为异常，认知障碍
- 共济失调，动作异常和锥体束征
- 病程为5至10年
3. 成年型
- 发病年龄：通常在16岁以后发病
- 症状：
- 精神状态改变，认知功能减退
- 运动协调障碍
- 行为异常，学习或工作成绩下降
- 病程进展缓慢，但最终也会导致严重残疾
其他常见症状
- 运动障碍：包括肌无力、肌萎缩、步态异常等
- 智力退化：逐渐出现智力下降，反应迟钝
- 癫痫发作：部分患者会出现癫痫症状
- 视力减退或失明：由于视神经萎缩
- 行为异常：包括情绪不稳定、性格改变等
诊断方法
- 临床症状：根据上述症状进行初步判断
- 磁共振成像（MRI）：显示脑白质区域的异常改变，如白质退化、脑干萎缩等
- 生化检测：尿液、血浆或皮肤纤维母细胞中的芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性测定，低于正常值的ARSA活性是MLD的标志性指标
- 基因检测：分析ARSA基因突变，确认遗传背景
治疗与预后
- 治疗：目前无特效治愈方法，主要是对症治疗和支持疗法
- 预后：早发型患者预后较差，多数在几岁时死亡；晚发型患者病情进展较慢，但也会逐渐恶化，最终导致严重残疾
异染性脑白质营养不良的典型症状因发病年龄不同而有所差异，但总体上表现为进行性神经功能障碍和智力退化。
