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骨髓移植(BMT)
适用于晚婴型无症状患者或青少年型早期患者,可纠正代谢异常并延缓神经损伤。但需在症状出现前或早期进行,且需严格评估供体匹配度。 -
基因治疗
- Lenmeldy(Atidarsagene Autotecel):FDA于2024年3月批准的首个基因疗法,适用于无症状婴儿晚期、无症状或症状早期的青少年型患者。通过基因修饰的造血干细胞移植,显著提高生存率并延缓运动障碍进展。
- 自体造血干细胞基因治疗(HSCGT):亚洲首个针对已发病青少年型患者的长期随访研究显示,治疗后ARSA酶活性恢复、MRI评分改善,且安全性良好。
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对症支持治疗
- 药物:抗癫痫药物控制发作,抗抑郁药改善情绪,但需遵医嘱。
- 康复训练:针对运动障碍进行肢体、言语康复,卧床者需加强护理防感染。
- 营养管理:清淡易消化饮食,避免辛辣刺激。
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注意事项
- 疾病呈进行性发展,需定期监测神经功能及影像学变化。
- 基因治疗仍处于探索阶段,需严格评估适应症和风险。
提示:治疗方案需由神经内科或遗传代谢专科医生根据个体情况制定,切勿自行用药。