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早期干预:对于尚未发病的婴儿晚期型或青少年型早期患者,骨髓移植可能延缓病情进展,但需在症状出现前进行。
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对症治疗:针对癫痫发作、肌肉痉挛等症状,可使用抗癫痫药物或肌松药缓解症状。
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康复与护理:通过物理治疗、职业康复和心理支持,改善运动功能和生活质量。
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基因治疗研究:目前基因治疗仍处于临床试验阶段,主要针对症状前或症状轻微的患者,未来可能成为治疗方向。
需要强调的是,即使采取上述措施,疾病仍会逐渐进展,预后较差。早期诊断和多学科管理对延缓病情、提高生活质量至关重要。建议患者及家属在专业医疗团队的指导下,制定个性化的管理方案,并定期进行神经发育评估和影像学检查。