异染性脑白质营养不良的初期症状因发病类型不同而有所差异,具体表现如下:
一、运动功能障碍
- 行走困难:表现为步态异常、易跌倒、共济失调(肢体协调性差),尤其在晚婴型(1-4岁)和幼儿型中最常见。
- 肌张力异常:早期可能出现肌张力低下(肌肉松弛)、自主运动减少,伴腱反射减弱或消失。
二、神经发育与认知异常
- 智力减退:表现为注意力不集中、学习能力下降、反应迟钝,在少年型和成人型中可能以行为异常或精神障碍为首发表现。
- 语言障碍:部分患儿出现语言表达不清或语言能力逐渐丧失。
三、视力及眼部症状
- 早期可见斜视、眼球震颤、视力模糊,少数病例可能伴随视神经萎缩或眼底樱桃红斑。
四、其他早期表现
- 情绪异常:易激惹、烦躁不安,尤其在幼儿型中较明显。
- 周围神经病变:如青少年型或成人型可能出现四肢末端感觉减退,伴随神经传导速度减慢。
分型差异
- 晚婴型(1-4岁):以运动倒退(如从正常行走转为步态不稳)为典型。
- 少年型/成人型:常以学习能力下降、性格改变等非运动症状起病。
注:上述症状需结合MRI(显示脑白质对称性T2高信号)、ARSA酶活性检测等进一步确诊。