异染性脑白质营养不良(MLD)是一种神经鞘脂沉积病,晚期症状因起病年龄和分型不同而有所差异。以下按分型详细说明晚期症状:
1. 幼儿型(晚婴型)
- 晚期症状:
- 运动障碍:严重肌张力减低,四肢活动受限,甚至完全丧失运动能力。
- 智力减退:认知功能严重退化,语言能力逐渐丧失,最终表现为痴呆。
- 神经功能障碍:可能出现癫痫发作、去大脑强直(身体呈僵硬状态)、肌阵挛等。
- 视力与听力障碍:视力减退、视神经萎缩,严重时可能失明;听力下降或丧失。
- 吞咽与吸吮困难:导致营养不良和反复感染。
- 病理征:如巴氏征阳性、腱反射消失。
- 病程与结局:晚期通常持续1至数年,患者多因继发感染在5~6岁死亡。
2. 少年型
- 晚期症状:
- 运动障碍:四肢瘫痪,共济失调加重。
- 智力与精神障碍:痴呆、部分性癫痫发作、情感淡漠。
- 神经功能障碍:可能出现视神经萎缩、锥体束征等。
- 行为异常:如学习障碍、性格改变等。
- 病程与结局:病情进展速度因个体差异而异,病程通常持续数年,部分患者可能活到成年。
3. 成人型
- 晚期症状:
- 精神与认知障碍:以精神症状为主,如记忆力减退、性格改变。
- 运动障碍:逐渐出现运动不灵活、姿势异常。
- 神经功能障碍:可能出现周围神经病、锥体束征等。
- 病程与结局:病情进展较慢,病程可达5~10年。
总结
异染性脑白质营养不良的晚期症状以进行性神经功能障碍为主,表现为运动能力丧失、智力退化、视力与听力障碍等。不同分型的晚期表现存在差异,但总体上患者生活质量显著下降,多因感染等并发症而死亡。如需进一步了解,建议咨询专业医生或参考权威医学资料。