异染性脑白质营养不良(MLD)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,根据发病年龄和临床表现,可以分为以下几种类型:
晚婴型(最常见)
早期症状:
- 运动障碍:行走困难、步态异常、共济失调(走路不稳、肢体摇晃等)。
- 肌张力异常:肌张力低下,自主运动减少。
- 神经反射异常:腱反射减弱或消失。
- 视力障碍:视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震。
中期症状:
- 智力减退:反应减少、语言消失。
- 神经病理反射:病理反射阳性。
- 瞳孔对光反应:瞳孔对光反应迟钝。
晚期症状:
- 肢体强直:呈上肢屈曲,双下肢伸直的体位。
- 抽搐发作:偶有抽搐发作。
- 球麻痹征:吞咽困难。
少年型
早期症状:
- 学习和行为问题:注意力不集中、学习退步、记忆力减退。
- 精神症状:行为异常,甚至出现精神方面的症状。
晚期症状:
- 癫痫发作:出现癫痫发作。
- 神经反射异常:腱反射减退。
- 视力障碍:视神经萎缩。
成年人型
早期症状:
- 精神和认知障碍:学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍、人格改变、精神症状等。
晚期症状:
- 运动障碍:共济失调等动作异常和锥体束征阳性等体征。
这些症状可能因个体差异而有所不同,但通常都与神经系统的功能障碍有关。如果出现这些症状,应及时就医进行诊断和治疗。