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遗传机制
患儿需从父母双方各继承一个致病变异基因才会发病。若父母均为携带者(即各携带一个正常基因和一个变异基因),他们的子女有25%的概率患病,50%成为携带者,25%完全正常。 -
携带者特征
携带者本身无临床症状,但可通过基因检测发现。若父母一方为携带者、另一方正常,子女中50%为携带者,但不会发病。 -
近亲婚配风险
近亲婚配会显著增加后代患病的概率,因此建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断。
综上,该病主要通过隐性遗传模式传递,预防重点在于避免近亲婚配、开展新生儿筛查及遗传咨询。