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遗传机制
该病由基因突变导致,父母双方若均为携带者(即各携带一个致病基因),其子女有25%的概率遗传两个致病基因并患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。携带者本身不发病,但可能将致病基因传递给下一代。 -
遗传概率
- 若父母均为携带者,子代患病概率为25%;
- 若一方为携带者、另一方正常,子代有50%的概率成为携带者,但不会发病;
- 近亲婚配会显著增加患病风险。
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预防建议
有家族史的夫妇应进行遗传咨询和产前诊断,避免近亲结婚,并通过新生儿筛查早期发现患儿。
综上,小儿甲基丙二酸血症会遗传给下一代,但具体概率取决于父母的基因状态。科学备孕和早期筛查是降低风险的关键。