小儿甲基丙二酸血症的初期症状主要集中在新生儿期或早婴儿期,具体表现为以下特点:
- 消化系统异常:出生后数小时至1周内出现频繁呕吐、拒乳或喂养困难,常伴随脱水。
- 神经系统抑制:嗜睡、肌张力低下(肢体无力或肌肉松弛),严重者可出现昏迷或惊厥发作。
- 代谢紊乱:急性代谢性酸中毒(呼吸深快、呼吸窘迫)、高氨血症,部分患儿有低血糖或高乳酸血症。
- 全身性症状:肝肿大、异常疲劳或活动减少,部分出现急性脑病样症状(如拒食、脑水肿)。
80%的患儿在出生后第一周即表现出上述急性症状,且病情进展迅速,早期死亡率较高。