小儿甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia, MMA),是一种遗传性代谢障碍疾病,主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素代谢缺陷引起。这种病通常在新生儿或婴儿期就会表现出症状,但有些患儿可能在稍晚的年龄阶段才出现症状。
对于晚期发病的小儿甲基丙二酸血症患者,症状可能包括以下方面:
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生长发育迟缓:晚期发病的孩子可能会表现出生长发育迟缓的现象,这与早发型病例相似,但病情进展可能较为缓慢。
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蛋白质不耐受:这些孩子往往对蛋白质特别敏感,摄入高蛋白食物后容易引发急性发作的症状,如呕吐、腹泻等消化系统症状。
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神经系统症状:随着病情的发展,可能出现惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等更为严重的神经系统症状。智力发育落后也是常见表现之一,部分孩子可能会出现小头畸形和不同程度的智能障碍。
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代谢紊乱:代谢性酸中毒是该病的一个重要特征,可伴有酮血症、酮尿症、高氨血症等症状。当体内甲基丙二酸积累过多时,会干扰正常的代谢过程,导致酸碱平衡失调。
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血液系统异常:大多数患儿会出现巨幼细胞性贫血,半数患儿有粒细胞及血小板减少的情况,严重者甚至可能出现骨髓抑制。
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免疫功能低下:一些患儿可能因为疾病的影响而免疫力下降,容易合并皮肤念珠菌感染等并发症。
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其他系统症状:除了上述症状外,还可能影响到肝肾功能,造成肝脏肿大、肾损伤等问题;少数患儿也可能出现心肌炎等心脏相关的问题。
值得注意的是,尽管晚期发病的小儿甲基丙二酸血症症状可能没有早期发病那么剧烈,但是如果不加以适当的管理和治疗,仍然会对孩子的健康产生严重影响。对于疑似患有此病的孩子,应及时就医,并通过专业的检查手段如血液和尿液有机酸分析、基因检测等进行确诊,以便尽早采取有效的干预措施。
虽然小儿甲基丙二酸血症的晚期症状可能不如早期那样迅速显现,但其长期影响同样不容忽视,需要家长和医疗团队密切合作,共同管理患儿的健康状况。